Fetiţa care nu îmbătrânea a murit la 20 de ani
Posted: 31 Oct 2013 10:41
O fată din Statele Unite ale Americii s-a născut prematur, cântărind doar 1,8 kilograme, dar nu s-a dezvoltat niciodată într-un adult, lucru care i-a fascinat pe doctori întreaga ei viaţă. Oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul copilei care a supravieţuit până la 20 de ani, cu speranţa de a afla mai multe despre îmbătrânirea oamenilor şi despre secretul tinereţii fără bătrâneţe.
Brooke Greenberg din Maryland, SUA, a reprezentat o enigmă pentru medici: ea a arătat şi s-a comportat ca un bebeluş toată viaţa. Într-un final, doctorii i-au pus diagnosticul de „sindrom X“, o tulburare genetică manifestată prin afectarea dezvoltării comportamentale.
Naşterea şi diagnosticarea lui Brooke
Fetiţa s-a născut la opt luni, cântărind doar 1,8 kilograme, cu o problemă numită dislocare de şold anterioară. A avut nevoie de o intervenţie medicală, deoarece şoldurile dislocate îi împingeau bazinul în faţă şi picioarele îi stăteau într-o poziţie ciudată. În rest, Brooke a avut o dezvoltare normală, asta până la vârsta de cinci ani când totul s-a oprit. „Brooke a fost mai micuţă, dar nu ieşit din comun“, mărturisea tatăl ei pentru „NBC News“.
Familia şi-a dat seama că e ceva în neregulă atunci când sora mai mică a fetei a depăşit-o ca dezvoltare, aşa că au dus-o la diverşi specialişti pentru a căpăta răspunsuri. Însă starea lui Brooke i-a pus în dificultate pe toţi doctorii. De câteva ori, familia a fost avertizată că şansele de supravieţuire sunt foarte mici.
„Pe măsură ce creşte, devine din ce în ce mai mult un miracol“, mărturisea în 2005 mama lui Brooke.
Sindromul X – Brooke rămâne o necunoscută în lumea medicală
Brooke Greenberg a murit săptămâna trecută, la 20 de ani, încă arătând şi comportându-se ca un copil de cinci ani. Ea a fost diagnosticată cu „sindrom x“.
Sindromul X este o tulburare genetică ce afectează dezvoltarea unei persoane, în special comportamentul şi capacitatea de învăţare. Cei diagnosticaţi cu acest sindrom pot să nu aibă simptome vizibile, dar alţii, cum este şi Brooke, au manifestări destul de grave. Diagnosticul este foarte greu de pus şi necesită analize de sânge, o evaluare făcută de medicul pediatru, de un neurolog, dar şi de un genetician. Este una dintre cele mai frecvente forme de retard mintal care au o cauză genetică. Tratament nu există.
Sindromul X este o malformaţie a cromozomului X, boala manifestându-se mai puţin la fete (pentru că au doi cromozomi X). De obicei sunt afectate doar capacitatea de învăţare şi comportamentul. Copii care suferă de sindrom X pot fi foarte uşor integraţi în colectiv, cu puţin ajutor din partea terapeuţilor în timpul anilor preşcolari reuşind să-şi atingă potenţialul maxim.
Însă, în cazul lui Brooke, boala i-a afectat şi dezvoltarea fizică. Oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul lui Brooke ani întregi, sperând să înveţe mai multe despre procesul îmbătrânirii şi despre „fântâna tinereţii“, după cum o numeau ei. „Ea chiar este fântâna tinereţii, dacă te gândeşti serios la asta. Mi-a demonstrat că oricât de greu este uneori, a doua zi nu poate fi decât mai bine“, spune tatăl lui Brooke, Howard Greenberg.
SURSA
Brooke Greenberg din Maryland, SUA, a reprezentat o enigmă pentru medici: ea a arătat şi s-a comportat ca un bebeluş toată viaţa. Într-un final, doctorii i-au pus diagnosticul de „sindrom X“, o tulburare genetică manifestată prin afectarea dezvoltării comportamentale.
Naşterea şi diagnosticarea lui Brooke
Fetiţa s-a născut la opt luni, cântărind doar 1,8 kilograme, cu o problemă numită dislocare de şold anterioară. A avut nevoie de o intervenţie medicală, deoarece şoldurile dislocate îi împingeau bazinul în faţă şi picioarele îi stăteau într-o poziţie ciudată. În rest, Brooke a avut o dezvoltare normală, asta până la vârsta de cinci ani când totul s-a oprit. „Brooke a fost mai micuţă, dar nu ieşit din comun“, mărturisea tatăl ei pentru „NBC News“.
Familia şi-a dat seama că e ceva în neregulă atunci când sora mai mică a fetei a depăşit-o ca dezvoltare, aşa că au dus-o la diverşi specialişti pentru a căpăta răspunsuri. Însă starea lui Brooke i-a pus în dificultate pe toţi doctorii. De câteva ori, familia a fost avertizată că şansele de supravieţuire sunt foarte mici.
„Pe măsură ce creşte, devine din ce în ce mai mult un miracol“, mărturisea în 2005 mama lui Brooke.
Sindromul X – Brooke rămâne o necunoscută în lumea medicală
Brooke Greenberg a murit săptămâna trecută, la 20 de ani, încă arătând şi comportându-se ca un copil de cinci ani. Ea a fost diagnosticată cu „sindrom x“.
Sindromul X este o tulburare genetică ce afectează dezvoltarea unei persoane, în special comportamentul şi capacitatea de învăţare. Cei diagnosticaţi cu acest sindrom pot să nu aibă simptome vizibile, dar alţii, cum este şi Brooke, au manifestări destul de grave. Diagnosticul este foarte greu de pus şi necesită analize de sânge, o evaluare făcută de medicul pediatru, de un neurolog, dar şi de un genetician. Este una dintre cele mai frecvente forme de retard mintal care au o cauză genetică. Tratament nu există.
Sindromul X este o malformaţie a cromozomului X, boala manifestându-se mai puţin la fete (pentru că au doi cromozomi X). De obicei sunt afectate doar capacitatea de învăţare şi comportamentul. Copii care suferă de sindrom X pot fi foarte uşor integraţi în colectiv, cu puţin ajutor din partea terapeuţilor în timpul anilor preşcolari reuşind să-şi atingă potenţialul maxim.
Însă, în cazul lui Brooke, boala i-a afectat şi dezvoltarea fizică. Oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul lui Brooke ani întregi, sperând să înveţe mai multe despre procesul îmbătrânirii şi despre „fântâna tinereţii“, după cum o numeau ei. „Ea chiar este fântâna tinereţii, dacă te gândeşti serios la asta. Mi-a demonstrat că oricât de greu este uneori, a doua zi nu poate fi decât mai bine“, spune tatăl lui Brooke, Howard Greenberg.
SURSA